소아피부과 전문의 Bernard Cohen 박사는 3세 환자의 얼굴에 퍼진 자줏빛 반점을 진찰하면서 그것이 그가 가장 우려하는 소위 포도색 병변이 아니라는 것을 알고 안도합니다.

그는 환자의 왼쪽 눈가, 이마, 두피 부위에서 피부 아래의 3차신경의 첫번째 가지를 따라 변색이 진행되고 있음을 발견했습니다. 그것은 그의 환자가 자궁에서 뇌를 둘러싼 조직의 혈관이 거미줄처럼 비정상적으로 얽히면서 시작되는 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome: SWS)을 갖고 있음을 뜻하는 것입니다. 이 환자는 안면 질환을 갖고 있을뿐 아니라 녹내장, 발작 증세, 마비 증세, 발달 지체 등을 보일 수도 있습니다.

Cohen은 이렇게 말합니다. “피부 내에 있는 것으로 보이는 질환이 때로는 사회적 및 의학적으로 주요 장애로 이어질 수도 있습니다. 아동의 경우 이러한 형태로 반점이 분포되면 위험합니다.”

대다수 환자의 경우 최신 레이저 요법을 이용하여 포도색 병변을 75%까지 제거할 수 있다고 Cohen은 설명합니다. 그는 SWS 환자들을 존스 홉킨스 스터지 웨버 증후군 센터(Johns Hopkins Sturge-Weber Syndrome Center)에 의뢰합니다. 이 센터는 치료를 위해 여러 의료 기관의 의사들을 전전한 환자들에게는 새로운 대안입니다.

이 센터는 조기 진단에 주력한다고 Cohen은 강조합니다. 이 센터에서는 유아들을 출생 시에 철저히 검사하여 녹내장이 없는지 확인합니다. MR 관류 영상을 이용하여 뇌의 좌골신경 손상 위험이 높은 부위를 찾고 정량적 뇌파 분석(quantitative EEG)를 이용하여 누가 심각한 질병에 걸릴지 예측합니다.

Cohen은 이렇게 말합니다. “치료를 늦추면 피부가 두꺼워지고 연조직이 변화하여 치료가 더욱 어려워집니다. 조기 치료를 하면 이러한 합병증을 예방할 수 있습니다.”